什么是特雷彻•柯林斯综合征？

特雷彻•柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病。英国眼科学家Treacher Collins于1900年第1次将本病描述为颧骨——下眼睑缺损综合征并撰文发表。在新生儿中该病的发生率约为1/50000。特雷彻•柯林斯综合征的特征性表现包括颧骨/下颌骨发育不良、双眼外眦下移、巨口、面部瘘管等，患儿常呈特征性的鱼面样面容。此外，患儿常合并外耳畸形或部分外耳缺失。

为什么会得特雷彻•柯林斯综合征？

特雷彻•柯林斯综合征的产生与遗传或基因突变有关。一般认为该病呈常染色体显性遗传，若父母其中一方为特雷彻•柯林斯综合征患者，他们的孩子有50%的几率会罹患这种疾病。值得注意的是，有些家庭中父母的临床表现并不明显，当孩子出生并诊断患有该病时方意识到父母其中一方亦为该病的患者。

另一种情况是父母双方均为正常人，孩子因为新发的基因突变而患特雷彻•柯林斯综合征。大约有近60％的病例可由新发生的基因突变所引起，故而临床上可呈散发，无家族聚集现象。

如何识别特雷彻•柯林斯综合征？

该病的主要特征包括：

l 八字眼：外眦下垂、下眼睑缺损；

l 小脸：颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形；

l 小耳：耳廓畸形或部分缺失。

特雷彻•柯林斯综合征会引起哪些问题？

除特殊的面容外，特雷彻•柯林斯综合征常合并呼吸困难、耳廓畸形、听力障碍、眼部疾病等。当然，这些问题不一定集中出现在同一名患者身上。

耳朵会存在哪些问题？

大部分特雷彻•柯林斯综合征患者存在耳廓畸形，严重程度不等：轻者表现为耳廓较小，严重时耳廓可完全缺失。

此外几乎所有的患者均有不同程度的传导性耳聋，而且多为出生时即存在。语前聋会进一步影响孩子言语的发育，即民间所说“十聋九哑”。

什么是语前聋？为什么在一岁前进行听力干预至关重要？

人的母语是在出生后至6岁期间从周围环境中模仿学习而获得。正常的婴儿在3个月后听到声响便会寻找声源。如在出生时或生后不久发生较严重的耳聋，导致无法接收外界声讯号，则会丧失言语学习的能力，这种情况称为语前聋。一岁以内婴儿接收的声音刺激对今后言语的发育至关重要，若一岁以后再进行听力干预往往会事倍功半。既往由于对特雷彻•柯林斯患儿合并听力障碍认识不足，甚至错误的将患儿行为、学习能力异常归结于智力障碍。

如何让特雷彻•柯林斯综合征患者“重获新声”？

目前对于该病耳科领域的问题多主张分阶段治疗：

l 1-5岁以内：听力干预多主张软带BAHA（骨锚式助听器）或ponto（一种骨导助听器）。

l 6岁以后：可进行耳廓再造。之后可选择BAHA钛钉植入、外耳道成形+人工听骨听力重建、振动声桥置入、骨桥植入等。

为什么会有呼吸困难？需要干预么？

特雷彻•柯林斯综合征患儿存在下颌骨发育不良、小下颌畸形等，导致上呼吸道变窄而影响通气。若发生上呼吸道感染时由于肿胀及淤血等因素，会进一步加重呼吸困难，严重者需行气管插管或气管切开抢救生命！

对于年纪较小的患儿，家长还需关注是否存在睡眠时的呼吸障碍。睡眠呼吸障碍会使患儿在睡眠期间无法获得充足的氧气，严重时会发生呼吸暂停的情况。长期的缺氧会直接影响孩子的生长发育。此外，由于吞咽和呼吸无法同时进行，呼吸困难发展到一定程度时也会影响孩子的喂养，表现为孩子每餐食量少，体重明显低于同龄儿等。

由此可见，存在呼吸困难的特雷彻•柯林斯综合征患者需要积极干预。

眼睛会有哪些问题？

“八字眼”是特雷彻•柯林斯综合征患者的一个显著特征。患者存在外眦下垂、下眼睑缺损等表现，然而视力通常无特殊问题。下眼睑缺失可导致长期角膜暴露，引起角膜炎等眼部疾病。因此，患者夜间睡眠时可能需要一些眼膏来保护角膜进。

对于上述这些问题，治疗的顺序和时机是什么？

由于特雷彻•柯林斯综合征是一种复合性的颅面部畸形，治疗涉及耳鼻咽喉头颈外科、整形科、口腔颌面外科、眼科、心理科，需要多学科协作来共同完成。治疗的顺序应视各方面问题的严重程度而定。下颌骨发育不良的严重程度决定了行下颌骨手术的时机；部分患儿存在严重的呼吸困难，在婴幼儿期即需行气管切开术保证呼吸道的通畅；听力的干预应该尽早，以一岁以内为宜；颧骨的整形手术一般在五岁以后；耳廓的整形手术一般在六岁以后。