1白塞病定义是什么？

1937 年土耳其皮肤科医生Hulusi Behcet 将口腔溃疡、外阴溃疡及眼炎作为三联症状进行描述并报道，并命名贝赫切特病( Behcet＇s disease，BD) ，又称白塞病。2003 年白塞病诊治指南中将其定义为一种全身性、慢性、血管炎症疾病，主要临床表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经及血管受累者预后不佳。

2白塞病（BD）的流行病学？

本病在地中海、中东和东亚地区高发，好发于30-40 岁的人群，儿童和老年人相对少见。在性别方面，除韩国和日本外，男性患者要多于女性患者，中国BD 的发病率大约为14/10 万，患者仍以男性居多。

3 导致白塞病（BD）患病可能的因素有哪些？

BD 的发病机制至今尚未完全阐明，多数研究支持BD 的发生是遗传、免疫和环境共同作用的结果。

4 白塞病会遗传吗？

HLA-B51 是最早发现的与BD 发病及严重程度密切相关的基因，既往报道HLA-B51 在不同地区不同种族的BD 患者中均有较高的携带率，该基因携带者的发病率约为一般人群的6 倍左右。外环境如微生物感染、特殊环境暴露等在具有遗传易感性的个体中可能是重要的促发因素。

6 白塞病（BD）基本的病理改变？

在这些因素的综合作用下引起机体的免疫失调状态，导致免疫病理变化，BD的主要病理表现为以中性粒细胞浸润为主的血管壁的炎症和血管内的血栓形成。

7 什么是遗传易感性？

遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性称为遗传易感性。

8白塞病常见的临床表现？

口腔溃疡、生殖器溃疡及皮肤、关节病变在BD 中较为常见，一般预后良好。当BD 累及眼部及相对较为少见的神经系统、血管及胃肠道等组织器官时，预后相对较差，严重时可危及生命。

9 白塞病的临床特点？

BD 是系统性血管炎性疾病，可以累及任何大小和类型的血管，其临床表现具有高度的异质性。疾病呈现复发与缓解交替的特点，但其复发缓解程并无规律可言，每次发作的持续时间、受累器官、严重程度不尽相同，急性发作具有一定的自限性，但长期反复发作会导致组织损伤。

10白塞病口腔溃疡的特点？

表现为复发性、疼痛性口腔溃疡阿弗他溃疡，常为首发症状。溃疡可发生在口腔的任何部位，单发或成批出现，大小不一，底部有黄色覆盖物，周围有红晕，1-2w 后自行消退，不留瘢痕。重症者溃疡深大愈合慢，可遗有瘢痕。

11 白塞病会阴部溃疡特点？

会阴部溃疡与口腔溃疡特点像是相似。受累部位为外阴、阴道、肛周、宫颈、阴囊和阴茎等处。阴道溃疡多疼痛较显著，伴分泌物增多。

12 白塞病眼部受累的表现？

表现为畏光流泪、异物感、视物模糊、视力减退、眼部充血、眼球痛、飞蚊征等。通常为慢性、复发性、进行性病程。眼受累致盲率可达25%，是本病致残的主要原因。最常见和最严重的眼部病变为色素膜炎。而后葡萄膜炎和视网膜炎则是影响视力的主要原因。眼球其余各组织也可受累，单独视盘水肿提示脑静脉血栓，由白塞病所致的颅内血管病变可导致视野缺损。

13 白塞病皮肤病变的表现？

皮损发生率高，可达80% ～ 98%，表现多样，包括结节性红斑、多形红斑、环形红斑、疱疹、丘疹、痤疮样皮疹，坏死性结核疹样损害、大疱性坏死性血管炎、Sweet 病样皮损、脓皮病等。结节红斑样皮损和针刺后的炎症反应对本病有诊断价值。

14 白塞病关节受累的表现？

表现为相对轻微的局限性、非对称性关节炎，多累及大关节。

15 白塞病的神经系统损害表现？

又称神经白塞病。可有头痛、头晕、霍纳综合征、假性球麻痹、呼吸障碍、癫痫、共济失调、偏瘫、失语、不同程度截瘫、尿失禁、双下肢无力、感觉障碍、意识障碍、精神异常等。多数患者预后不佳，脑干和脊髓病损是本病致残及死亡的主要原因之一。

16 白塞病的消化道损害表现？

又称肠白塞病。从口腔到肛门的全消化道均可受累，以回盲部多见，溃疡可为单发或多发，深浅不一。表现为上腹饱胀、嗳气、吞咽困难、中下腹胀满、隐痛、阵发性绞痛、腹泻、黑便、便秘等。严重者可有溃疡穿孔，甚至大出血等并发症而死亡。

17 白塞病的其他表现？

本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可受累，临床可有头晕、头痛、晕厥、无脉。静脉系统受累较动脉系统多见。25 % 左右患者发生表浅或深部的静脉血栓形成，造成狭窄与栓塞。肺血管受累时可有肺动脉瘤形成，瘤体破裂可形成肺血管-支气管瘘，致肺内出血；肺静脉血栓形成可致肺梗死；肺泡毛细血管周围炎可使内皮增生纤维化而影响换气功能。患者可有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等表现。

18 什么是针刺反应？

用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0. 15 cm 沿纵向稍作捻转后退出，24-48h 后局部出现直径＞ 2mm 的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率为60%-78%。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。

19当出现什么表现应考虑白塞病可能？

反复口腔、会阴部溃疡，伴或不伴眼部症状/肠道溃疡等

20当考虑白塞病时应安排什么检查？

常规检查：血常规、肝肾功能、大小便常规、血沉、CRP等

免疫检查：ANA、ENA、补体、免疫球蛋白、ANCA、ACA、冷球蛋白等

特殊检查：如消化道受累应安排胃肠镜检查，如考虑神经系统受累应安排脑脊液检查、头颅MRI等检查。

21当考虑白塞病时如何处理？

如果怀疑患有白塞病时，你最好到华西医院刘毅教授团队专病门诊（华西医院刘毅教授门诊时间：周一下午（本部）和周三上午（温江）；赵毅教授门诊时间：周一下午及周三上午（本部），周四上午（温江）；卿平英主治医师门诊时间:周三、周五下午（本部）就诊以明确诊断。如果不幸确诊，该团队也会为您提供最专业的治疗和随访评估。

22白塞病应与哪些疾病鉴别？

由于BD 临床表现多样，且未必同时出现，许多病例2 个症状的出现间隔可长达近10 年，当新的症状出现时，早先出现的症状可能已经缓解或消退，故当患者单独以某个或某些器官或部位的病变为主时，极易漏诊和误诊。需与其它结缔组织病及肿瘤（尤其血液系统肿瘤）进行鉴别。

23白塞病如何进行规范化治疗？

一般治疗

急性活动期，应卧床休息。发作间歇期应注意预防复发，控制口、咽部感染、避免进刺激性食物，伴感染者可行相应治疗。

局部治疗

口腔溃疡可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等，生殖器溃疡用1∶ 5000 高锰酸钾清洗后加用抗生素软膏; 眼结膜炎、角膜炎可应用皮质激素眼膏或滴眼液，眼色素膜炎须应用散瞳剂以防止炎症后粘连，重症眼炎者可在球结膜下注射肾上腺皮质激素。

全身治疗

秋水仙碱可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定作用，常用剂量为0. 5 mg，每日1 ～ 3 次。不良反应主要是肝、肾损害及粒细胞减少等。

沙立度胺( thalidomide) 对口腔、生殖器溃疡疗效较好。小剂量25mg qn开始，逐渐增加至100mg qn。不良反应有口干、头晕、嗜睡、水肿、腹痛等。妊娠妇女禁用。

糖皮质激素对控制急性症状有效，常用量为泼尼松每天40-60 mg。重症患者如严重眼炎、中枢神经系统病变、严重血管炎患者可考虑采用静脉应用大剂量甲泼尼龙冲击，与免疫抑制药联合效果更好。定期监测血糖、血压、预防感染及骨质疏松、控制体重。

重要脏器损害可考虑糖皮质激素联用免疫抑制药，常用药物包括硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素、柳氮磺胺吡啶等。生物制剂主要指肿瘤坏死因子( TNF)-α的单克隆抗体，常用有英利昔单抗和依那西普，国外有报道用于治疗严重或难治性皮肤损害、眼部病变及神经系统病变并取得较好疗效，但应注意长期应用可导致继发感染或肿瘤。

手术治疗

重症肠白塞病并发肠穿孔时可行手术治疗，但肠白塞病术后复发率高达50 %。复发与手术方式及原发部位无关，故选择手术时应慎重。血管病变手术后也可于术后吻合处再次形成动脉瘤，故一般不主张手术治疗，采用介入治疗可减少手术并发症。眼失明伴持续疼痛者可手术摘除。手术后应继续应用免疫抑制药可减少复发。

24 症状好转后能否停药？

需在风湿免疫科专科医生的指导下规律随访，定期检测血常规、肝肾功、血沉、CRP，调整激素及免疫抑制剂药物剂量，尤其不能自行减量甚至停药。

25白塞病预后如何？

如果仅有口腔及会阴部溃疡，经正规治疗后预后均较好。如合并有重要脏器受累（如神经系统、消化道、眼睛等）如早期积极进行干预有望改善预后，如未正规治疗，重者可危及生命。