1什么是大骨节病（大骨节病（KBD））？

大骨节病(Kashin-Beck disease, 大骨节病（KBD）)是一种以软骨坏死为主要病变的地方性、多发性、变形性骨关节病。

2大骨节病的好发年龄？

好发于儿童。

3大骨节病的发病可能与哪些因素有关？

大骨节病的病因尚不明确，目前主要有以下几种学说

1) 生物地球化学学说(低硒说): 硒是人体内必需的微量元素之一, 对人体有着非常重要的生理作用。研究证明, 生态环境低硒对大骨节病（KBD） 的发生、发展起一定作用。小鼠实验表明, 硒缺乏可使股骨和胫骨的骨密度下降23%和21%。有资料显示, 亚硒酸钠对防治大骨节病（KBD） 具有良好效果。随着人体硒水平的逐渐提高, 大骨节病（KBD） 的患病率也大幅度下降, 许多病区自然演变成轻病区和非病区。但也有研究发现, 并不是所有低硒环境都发生大骨节病（KBD）, 低硒本身并不一定是大骨节病（KBD） 的始动因素。

2) 食物真菌毒素中毒学说: 此学说的基本观点是认为人体食入被真菌污染而变为有毒的谷物后,引起代谢障碍而致大骨节病（KBD）。研究证明, T-2 毒素中毒可对软骨造成损伤, 而大骨节病（KBD） 又是骨软骨病, 因此两者关系密切。但也有研究表明, T-2 毒素对软骨细胞的损伤无特异选择性, 因此T-2 毒素致大骨节病（KBD） 的病因学说仍需深入研究。

3)饮水中有机物中毒学说: 关于饮水中有机物中毒的病因学意义, 各家意见不一。我国学者在陕西省永寿县大骨节病（KBD） 科学考察中发现, 水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与大骨节病（KBD） 患病率呈正相关。但后来对陕西大骨节病（KBD） 活跃重病区榆林病点和对照点饮水的研究结果显示: 腐殖酸含量在病区和非病区无统计学差异。故该病因假说也有待进一步证明。

4） 病毒病因学说: 王治伦对以往的低硒说、水中有机物中毒学说、粮食真菌毒素中毒学说及他们新发现的病毒病因学说进行研究, 发现前3 种因素均不是大骨节病（KBD） 的始动因素, 其始动因素可能是低硒条件下人类微小病毒B19 感染引起的。这一研究成果成为大骨节病（KBD） 病因学研究中的突破性进展。即使如此,大骨节病（KBD） 的发病机制仍没有明确的结论, 其病因学研究仍在继续进行中。

4大骨节病会遗传吗？

目前暂无研究支持该病具有遗传倾向

5大骨节病可出现哪些表现？

本病发病隐匿, 早期症状、体征多缺乏特征性,主要表现为: ① 关节疼痛, 往往为多发性、对称性,常出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节; ② 指末节弯曲, 第2、3、4 指的末节指向掌心方向弯曲, 常﹥15°, 这是本病最早出现的体征, 在病区对早期诊断有一定意义; ③ 弓状指, 手指向掌侧呈弓状屈曲; ④ 疑似指节增粗, 一般发生在中节。本病病情进展以后, 除关节疼痛症状逐渐加重外, 还出现关节增粗、关节活动障碍、关节摩擦音、关节游离体、骨骼肌萎缩、短指( 趾) 畸形, 甚至短肢畸形、身材矮小。

6 如考虑大骨节病时应安排什么检查？

常规检查：血常规、肝肾功能、大小便常规、RF、CCP、血沉、CRP及微量元素

影像学检查：X片及CT（病变部位）

7 哪项检查对大骨节病的具有诊断价值？

X片（病变部位）

8 所有患者的影像学改变都相同吗？

根据病变严重程度可分为三期

X 线表现分为三期: 1 期表现为骺软骨和干骺端失去正常形态；2 期以骨骺和干骺端开始愈合为特征；3 期骺软骨消失, 干骺完全愈合, 骨长径发育停止, 故掌指骨较短,且因干骺愈合早晚不同, 各骨长短不齐, 而失去正常比例, 骨端变大变形, 关节肿大。

9 是否没有必要同时安排了X片及CT检查？

CT 可清楚显示关节面的硬化、凹陷及骨端的囊变和缺损, 尤其是对深关节、脊椎关节、有无椎管狭窄和关节内是否积液能更清晰地显示, 对大骨节病（KBD） 的诊断是有利的补充。

10 大骨节病应与哪些疾病进行鉴别？

本病在临床上应与退行性骨关节病( 如骨关节炎) 、类风湿关节炎、痛风、氟骨症、软骨发育不全、佝偻病和克丁病等相鉴别。

11 大骨节病的病史特点？

大骨节病（KBD） 有地区性或有疫区接触史等特点。

12 大骨节病（KBD）的可以采取哪些措施进行预防？

大骨节病（KBD） 的发病与环境因素有密切联系。我国近10 年来通过采用改进耕作方法、防止粮食霉变、改良饮水水质、补硒等综合性防治措施, 取得了较大的成绩。

13 大骨节病（KBD）的治疗有哪些？

大骨节病（KBD） 的药物治疗至今仍在试用之中, 多采用对症支持治疗。对于早期患者, 可给予亚硒酸钠、维生素E、复方硫酸钠片及硫酸软骨素等药物。针对关节疼痛, 可给予非甾体类抗炎药、针灸、理疗等对症治疗。透明质酸在关节内可起到润滑和减震作用, 对膝关节炎患者在理疗、镇痛疗法无效时可以使用, 至于该药物对关节病变的修复作用, 至今仍在观察中。

14 当考虑大骨节病时如何处理？

如果怀疑患有大骨节病时，你最好到华西医院刘毅教授团队专病门诊（华西医院刘毅教授门诊时间：周一下午（本部）和周三上午（温江）；赵毅教授门诊时间：周一下午及周三上午（本部），周四上午（温江）；卿平英主治医师门诊时间:周三、周五下午（本部）就诊以明确诊断。如果不幸确诊，该团队也会为您提供最专业的治疗和随访评估。

15症状好转后能否停药？

需在风湿免疫科专科医生的指导下规律随访，定期检测血常规、肝肾功、血沉、CRP，微量元素，不能自行减量甚至停药。

16大骨节病预后如何？

该病主要累及关节，不出现重要脏器受累，故一般不影响患者的预期寿命。如果诊治及时，可避免关节畸形的发生，如错过诊治的时机，可能出现不可逆的关节变性，可引起劳动力丧失，严重影响患者的生活质量，加重患者及社会的经济负担。