1. 什么是肥大性骨关节病？

肥大性骨关节病(HO)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指（趾）、广泛性长骨骨膜增生为主要表现。本病分为原发性（PHO）和继发性（SHO）两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜增生症，继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病，往往有明显的内脏疾病，发病年龄以中老年为主。继发性更常见，约占95%。

2.肥大性骨关节病的病因是什么？

原发性肥大性骨关节病病因不明。约1/4患者有阳性的遗传家族史。

继发性肥大性骨关节病多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。

（1）肺或胸膜疾病常继发于支气管肺癌、胸膜间皮瘤、慢性肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺气肿、肺转移癌和肺淋巴瘤等。在支气管肺癌中以鳞状细胞癌伴有癌性空洞者出现本症多见。本病与肺癌大小体积无关。

（2）心血管疾病常继发于先天性发绀型心脏病、肺源性心脏病和细菌性心内膜炎等，如法洛四联症、大动脉异位艾森曼格综合征及先天性动脉导管未闭等。

（3）胸腔外疾病包括各种肺外恶性肿瘤并且无肺部转移者，如胰腺癌、食管癌、鼻咽癌等，另外还有各种原因导致的肝硬化、慢性溃疡性结肠炎等。

3. 肥大性骨关节病有什么临床表现？

杵状指为最突出的临床表现之一，指（趾）端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分患者手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。

皮肤表现主要是皮肤增厚和腺体肥大，进行性皮肤增厚以脸部皮肤和头皮进行性增厚、逐渐形成皱褶为特征。皮肤腺体肥大包括油脂腺肥大和汗腺肥大，主要表现为脂溢、痤疮及多汗。

骨骼病变主要变现为骨膜增生。20%～40%患者出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝腕关节受累多见，尚可累及肘、掌指关节和跖趾关节，一般呈不对称性，疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。

除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化、阴毛女性样分布、骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。

4.肥大性骨关节病需要做什么检查？

实验室检查：除血沉可因原发病增快外，一般实验室检查无异常；关节液检查为少量黏稠液体呈非炎性改变。

其他辅助检查：

（1）X线检查主要的X线改变是程度不一的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。

（2）放射性核素检查99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏，往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。

5. 肥大性骨关节病会有哪些并发症？

原发性肥大性骨关节病可并发贫血、骨髓纤维化、低蛋白血症、水样便、胃肠道疾病等。

继发性肥大性骨关节病常并发肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。

6、肥大性骨关节病如何治疗？

对于肥大性骨关节病目前尚无确切的疗法。主要采取对症处理。针对疼痛及其关节积液症状，可应用非甾类抗炎药。多数患者建议NSAIDS类药物合并COX-2为原发性肥大性骨关节病治疗首选方案。对于多数患者可用β-受体阻滞剂或交感神经切除术治疗。面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形手术治疗。所有治疗手段均不能改变病程。对于继发性肥大性骨关节病，需积极治疗原发病，如切除肺部肿瘤或纠正心血管畸形等可使肥大性骨关节病缓解。

当怀疑患有肥大性骨关节病时应怎么处理？

如果怀疑患有该病时，你最好到华西医院刘毅教授团队专病门诊（华西医院刘毅教授门诊时间：周一下午（本部）和周三上午（温江）；赵毅教授门诊时间：周一下午及周三上午（本部），周四上午（温江）；卿平英主治医师门诊时间:周三、周五下午（本部）就诊以明确诊断。如果不幸确诊，该团队也会为您提供最专业的治疗和随访评估。