1. 什么是肝豆状核变性（Wilson病）？

肝豆状核变性（Wilson病），是一种常染色体隐形遗传性疾病，是因第13号染色体上的基因发生突变，导致人体内铜代谢障碍，使得过多的铜堆积在肝脏、脑、肾、角膜等组织中，引起肝脏损害：食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、黄疸、腹水等；神经系统损害：颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，还可表现为运动迟缓或肢体僵硬；精神症状如情绪不稳、忧郁、躁狂等。血液系统损害：贫血等。

2. Wilson病好发年龄及发病率

Wilson发病率约三万分之一，Wilson病的症状可在任何年龄段出现，但大多在5-35岁之间发病，3%患者在四十岁以后才出现症状。最小患者只有三岁，最大确诊患者年龄已有八十岁。以肝脏症状起病者平均年龄约11岁，以神经症状起病者平均年龄约19岁。

3. 为什么会患Wilson病

人体第13号染色体上的基因发生突变，导致铜代谢障碍。铜是一种微量元素，是多种关键酶极为重要的组成成分，铜浓度升高会影响多种细胞内系统。造成铜在各种脏器、特别是在肝脏及脑中过量堆积而引起器官损害

4. Wilson病会遗传吗

Wilson病是遗传性疾病，是常染色体隐形遗传病，该病的基因频率为1/90-150。

5. Wilson病典型的临床表现有哪些

Wilson病主要是肝脏及中枢神经病变，肝脏病变可造成肝炎、肝硬化、甚至肝衰竭，患者可能出现肝酶上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血氨增高等症状。神经系统病变可出现颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难、运动迟缓或肢体僵硬。

6. Wilson病还会出现其他症状吗

Wilson病还会出现精神症状，如情绪不稳、忧郁症、躁狂症、精神错乱等，女性可能会月经不规则、甚至停经、不孕或流产等。因为溶血出现溶血性贫血表现。

7. 出现哪些症状需怀疑Wilson病

对于年龄在3岁至55岁之间、出现原因不明肝功能异常的个体,都应考虑可能患有Wilson病。任何伴有不明原因肝脏疾病、神经系统和精神方面异常的患者,都应该被考虑可能患有Wilson病。

8. 诊断Wilson病需要做哪些检查

裂隙灯检查以查K-F环；肝功能检查：转氨酸酶、碱性磷酸酶、胆红素升高。血浆铜蓝蛋白、24小时尿铜、头颅MRI。为排除其他原因引起的肝脏损害，需要做肝炎标志物、自身免疫性肝炎相关检查。条件允许进行基因型和单倍体检测。

9. Wilson病可能被误诊吗

部分Wilson病早期诊断困难，因此，为了尽早确定诊断，患者应尽早至疑难肝病专科门诊就诊，在有经验的中心完善K-F环、肝功能、血浆铜蓝蛋白、24小时尿铜、头颅MRI等检查。

10. Wilson病能治愈吗

非常遗憾，Wilson病不能治愈，一旦确诊，需要终身服药。有些患者需要接受肝移植治疗。

11. Wilson病目前治疗的药物有哪些

螯合剂包括青霉胺和曲恩汀。青霉胺是Wilson病患者标准起始治疗方法，青霉胺的巯基可与过量的铜结合，导致铜自尿中排出。曲恩汀（三亚乙基四胺），作用类似青霉胺，可作为神经系统症状首选药。锌制剂：锌制剂可抑制铜的吸收，血浆锌浓度增高， 铜含量相应减少。锌制剂对体内贮积的铜有一定的清除作用。

12. Wilson病治疗药物有哪些副作用

曲恩汀的耐受性良好，青霉胺可出现过敏反应、消化系统症状、严重的神经系统症状恶化、维生素B6缺乏、神经炎、白细胞减少、骨髓抑制、肾脏损害、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力、皮肤损害。曲恩汀副作用为铁幼粒细胞性贫血。

13. Wilson病避免食用哪些食物

避免摄入含铜量高的食物和水,如甲壳鱼类、干果、巧克力、瘦肉、蘑菇和动物内脏。

14. Wilson病哪些需要肝移植

   急性肝功能衰竭的患者,应接受肝移植治疗。经药物治疗无效的肝硬化失代偿期患者应接受肝移植治疗。

15. Wilson病的预后

Wilson病除少数患者出现暴发性肝炎的临床表现，短期内死亡外，其余自然病程大多呈缓慢进行性经过。Wilson病是少数可以治疗的罕见遗传疾病，越早治疗效果越好，切忌任意减药或停药，应依指示终身驱铜治疗。通过治疗，绝大部分患者往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。

16. 为什么Wilson病需要基因筛查

精准医疗的今天，基于致病基因筛查对Wilson病的诊断具有十分重要的意义。基于精准医学医疗模式的今天，基因治疗有望为具有特异致病基因突变的患者带来益处，甚至治愈。