肺泡蛋白沉积症（科普版）

1. 什么是肺泡蛋白沉积症？

  肺泡蛋白沉积症（PAP），是一种罕见的慢性肺部疾病，指肺泡内磷脂蛋白样物质大量沉积为特点的肺部弥漫性疾病，主要表现为渐进性呼吸困难。

2. 肺泡是什么？

  肺泡是组成肺的一个半球状囊泡，它由很多单层上皮细胞组成。肺中的支气管（树干）经多次反复分枝成无数细支气管（树枝），他们的末端膨大成囊，囊的四周有很多突出的小囊泡（气球），即为肺泡。

   肺泡是肺内气体交换的主要部位，通过呼吸运动机体从外界环境摄取新陈代谢所需要的氧气，排除代谢所产生的二氧化碳。

3. 磷脂蛋白样物质是什么？

  磷脂蛋白样物质是由肺泡Ⅱ型细胞产生的一种复杂的脂蛋白混合物，其主要成分是二棕榈酰卵磷脂和表面物质结合蛋白，又称为肺表面活性物质，正常生理状态下帮助肺泡收缩与扩张。

4. 肺泡蛋白沉积症（PAP）的分类有哪些？

  肺泡蛋白沉积症可分为以下几类：（1）先天性PAP：非常少见，约占5%，常由基因突变引起，好发于婴幼儿，为常染色体隐性遗传；（2）自发性PAP：是成年人最常见的类型，约占90%，发病率为4/100万~40/100万，无家族史，很少伴随其他自身系统的自身免疫病；（3）继发性PAP：约占PAP的5%~10%，常继发于矿物和化学物质的吸入（吸入二氧化硅、铝粉、杀虫剂等）、特殊感染（如放线菌、分枝杆菌、肺孢子菌、巨细胞病毒等）、肿瘤（特别是血液系统肿瘤）及其他导致免疫功能缺陷疾病（如单克隆丙种球蛋白病、重症联合免疫缺陷综合征、艾滋病等），也可见于器官移植患者。

5. 肺泡蛋白沉积症的好发年龄与发病率是多少？

  PAP好发于男性，72%的患者有吸烟史，男女之比约为2：1~4：1。PAP发病年龄大多在10~50岁，但任何年龄均可发病。发病率大约为（0.4-4）/10万，中国目前尚缺乏PAP发病率的流行病学数据。

6. 为什么会患肺泡蛋白沉积症（PAP）？

  目前病因不明，可能与感染因素、免疫缺陷状态、肺表面活性物质生成过多或转化异常、肺泡巨噬细胞功能缺陷或对吸入有害气体或粉尘的不寻常损伤反应以及粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）基因缺乏有关。

7. 肺泡蛋白沉积症会遗传吗？

  国外研究表明，约有5%的PAP患者有家族遗传史，大多数的PAP患者并不遗传。家族性PAP的临床表现大多为新生儿或小儿的呼吸窘迫综合征。

8. 肺泡蛋白沉积症（PAP）典型的临床表现有哪些？

最主要的症状为活动后气短，干咳或可少量白黏痰，逐渐进展成为呼吸衰竭。

9. 肺泡蛋白沉积症（PAP）还会出现其他的症状吗？

除了呼吸系统的症状外，部分患者还会出现乏力、体重减轻、低热表现。胸痛、咯血不常见。

10. 肺泡蛋白沉积症（PAP）患者均会发生呼吸衰竭吗？

差异较大，有8%~30%的患者可自然缓解；部分患者进展为呼吸衰竭；另有部分患者维持稳定状态。

11. 肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的生存时间是多久？

   患者生存时间差异较大，有75%的患者5年之后仍然存活。

12. 如果怀疑自己或家属得了肺泡蛋白沉积症（PAP）应该怎么办？

如果怀疑自己得了PAP，你最好到华西医院杨小东教授团队PAP专病门诊就诊（华西医院杨小东教授门诊时间：每周三下午）以明确诊断。

13. 确诊肺泡蛋白沉积症（PAP）需要做哪些检查？

对确诊PAP推荐的必须进行的检查有：

（1）血液学检查：包括血常规、生化、肿瘤标志物等。

（2）肺部高分辨CT：对PAP的有重要诊断价值。

（3）支气管肺泡灌洗检查：在约75%的可疑病例中，支气管肺泡灌洗标本的检查结果能够明确诊断。

（4）经纤维光束支气管镜肺活检：是确诊PAP的金标准。

为了帮助诊断还可行血清抗GM-CSF抗体检测，肺功能检查可以帮助判断肺功能，极少数病例需要行开胸肺活检。

14.怀疑肺泡蛋白沉积症（PAP）的患者为什么需要进行支气管镜肺活检？

   由于PAP为罕见疾病，其病程长，临床症状体征及胸部影像学检查均无特异性，支气管镜肺活检可行组织病理学诊断，病理学表现为诊断该疾病的金标准。

16. 肺泡蛋白沉积症（PAP）可能被误诊吗？

由于PAP临床表现缺乏特异性，胸部影像学检查无特异性，容易被误诊为肺部特殊感染、肺结核、肺泡癌、肺间质纤维化等。

17. 早期确诊肺泡蛋白沉积症（PAP）有哪些好处？

早期确诊PAP具有以下优势：第一，早期确诊可减少患者为进行排除性检查和四处就医而耗费的时间和财力。第二，早期诊断可以减少肺纤维化的发生，提高患者生活质量。

18. 肺泡蛋白沉积症（PAP）能治愈吗？

大部分患者经过全肺灌洗术后病情得到缓解，一部分患者甚至可以痊愈

19. 目前治疗肺泡蛋白沉积症（PAP）有效的治疗方法有哪些？

 （1）重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子治疗是最有前途的治疗方法，有可能代替传统的全肺灌洗治疗，重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子以每日5～10ug/kg体重，皮下注射。此外，也可雾化吸入重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子。

 （2）血浆置换：目前认为某些特发性PAP患者中GM-CSF中和性自身抗体的滴度较高，影响了GM-CSF的功能。血浆置换可以去除GM-CSF中和性自身抗体而发挥治疗作用。

（3）基因治疗：基因治疗主要用于有特定基因缺陷的患者。先天性PAP患者存在特定基因的突变，因此可用于此类患者的治疗。

20. 肺泡蛋白沉积症（PAP）的主要治疗方法是什么？

全肺灌洗 至今仍是标准的治疗方法。通过临床观察，全肺灌洗的确改善了临床 症状、生理状况和影像学表现。全肺灌洗是通过双腔气管插管，使用1～2 L加温的 0.9 %氯化钠液体反复多次对一侧肺进行灌洗和抽空，仅用于有明显症状和低氧血症的患者。通常患者在全麻下，每隔3～5日灌洗一侧肺，有的患者灌洗1次后便不出现症状或浸润，有的则需6～12个月灌洗1次，持续多年。

21. 肺泡蛋白沉积症（PAP）患者有哪些禁忌？

除了戒烟之外，患者应该避免接触有害气体及粉尘。

22. 导致肺泡蛋白沉积征（PAP）患者死亡的最大原因有哪些？

导致PAP患者死亡的最大原因主要是呼吸衰竭和并发的肺部感染。

23. 如何照顾患有肺泡蛋白沉积症（PAP）的亲人？

   PAP患者的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点：

   （1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪；

（2）锻炼身体，增强体质：包括全身性运动和呼吸肌的锻炼，前者包括步行、登楼梯、踏车等；后者有腹式呼吸锻炼等。

（3）饮食：保证充足的蛋白质、维生素和水分，避免过高碳水化合物和过高热量的摄入。

此外，PAP患者应注意保暖，尽量避免感冒；保持室内空气清新，呼吸道疾病高发期尽量避免到人多的公共场合。