1、什么是肺泡微结石症？
肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM)以两肺广泛大量含磷酸钙盐为主的微结石沉积于肺泡内为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病。病程较长，进展缓慢，表现为胸闷气短、咳嗽咳痰。随着疾病的进展，部分患者呼吸困难呈进行性加重，晚期可并发肺间质纤维化、肺气肿、肺心病、气胸、呼吸衰竭等。
2、什么是肺泡？
我们的肺脏相当于一棵树，气管相当于位于地面以上的树干，肺脏的左右主支气管相当于树干第一次分叉形成左右两支，之后层层往下，最后到达最远端的树梢，就相当于我们的肺泡（气管树终末盲端的膜性囊状结构），肺泡被肺循环系统的毛细血管包绕，从而进行肺泡与血液之间的气体交换。
大量含有钙磷酸盐的微结石沉积于肺泡，因此影响肺泡与血液之间的气体交换，从而出现呼吸困难进行性加重。
3、肺泡微结石症的好发年龄与发病率是多少？
PAM的诊断年龄大多报道在出生至40岁年龄段之间。60多个国家有病案报道,亚洲较多占56.3%，其次欧洲占27.8%，其中病案最多的国家是土耳其占13.6%,随后是中国13.0%，日本11.6%，印度7.8%，意大利6.3%，美国4.9%。推测发病率约为0.06～1.85/百万。散发及家族报到均有发生，其中家族报道占所有报道的30%～50%，在散发病例报到中男性多于女性，而在家族报道中男女报道比例大致相等，总体男性略多占50.2%，而女性为41.2%，8.6%无确定资料。
4、为什么会患肺泡微结石症？
目前认为SLC34A2基因突变是引起PAM疾病发生及病程进展恶化关键因素，非遗传因素如吸烟、反复肺部感染、低温刺激等起促进作用。
5、肺泡微结石症会遗传吗？
PAM病案分布有一定地域特点，大约三分之一病人有家族史，家族性兄弟姐妹水平分布比父母与子女间垂直分布更为常见，推测其病因可能为染色体隐性遗传病。根据相关研究报道认为PAM具有家族遗传性。2006年Corut等利用一个PAM大家系共6例患者进行研究发现与SLC34A2基因突变有关，认为该基因可能是PAM的病因。因此该病会遗传。
6、肺泡微结石症的典型临床表现有哪些？
肺泡微结石症起病隐匿，大部分病人没有临床症状或症状轻微，仅在体检时出现典型的影像学改变，肺功能测定大多正常，可出现影像学检查与临床症状不相符合的情况。病程较长，进展缓慢，症状无特异性，表现为咳嗽、咳痰、痰中带石、胸闷、胸痛等。早期患者肺部可无体征，随着疾病的进展，部分患者会出现呼吸困难进行性加重，少数会出现咯血，可伴有周围性发绀，杵状指和听诊肺部出现Velcro音等。晚期可并发肺间质纤维化、肺气肿、肺心病、气胸、呼吸衰竭等，肺功能测定可出现限制性通气功能障碍及小气道功能障碍。
PAM疾病的发生及严重程度相关的临床表现与基因突变类型有关。
7、肺泡微结石症还会出现其他的症状吗？
SLC34A2可在肺、小肠、乳腺、睾丸、附睾、肝脏和胆管等多种组织中表达，PAM患者也有可能在其他系统形成微结石引起的临床症状，有较多睾丸、精囊、前列腺、交感神经节微结石病案的报道，因此在所有PAM男性患者应密切注意生殖道。男性的生殖器结石可能是PAM和男性不育的另一个临床表型。
8、肺泡微结石症的预后？
该病的预后因发现年龄而异，小儿、青年期发现者，10-20年后也少有症状，胸部X线也少有变化，隐匿起病，进展缓慢，预后较好。30岁以后发现者经过10～20年、 40岁以后经过10年多数即出现呼吸衰竭、肺动脉高压、肺心病，反复合并肺部感染。
9、出现哪些情况需要怀疑PAM？
若出现以下情况，需要及时就诊：（1）患者有咳嗽咳痰、胸闷气促，且咳出泥沙样结石；（2）患者无任何症状，体检发现胸片呈现细沙粒状阴影或胸部CT提示双肺微小结节；（3）亲属里有诊断为PAM。
10、诊断肺泡微结石症需要完善哪些检查？
对于确诊需要完善以下检查：
1、 影像学检查：胸部X线片、胸部CT和HRCT；
2、 肺功能检查
3、 血液学检查：血磷钙水平，肝、肾以及甲状腺功能，肺泡表面活性物质相关蛋白A和D(SP-A、S-D)
4、 基因学：SLC342A2基因的突变可作为PAM的确诊的依据。高危人群或疑诊患者可进行SLC34A2基因的筛查，确定有无SLC342A2基因的突变或其类型。
5、 病理学：依靠经纤维支气管镜肺活检、肺泡灌洗、经皮肺穿刺活检、胸腔镜肺活检、开胸肺活检等手段。
11、怀疑肺泡微结石症为什么需要进行基因检测和病理学检测？
依据胸部影像学怀疑肺泡微结石症时，从组织病理学上确定是否为肺泡微结石症，需要进一步明确是否有SLC34A2基因突变或者其他类型，从而帮助医生更早更准确的做出诊断。
12、肺泡微结石症可能被误诊吗？
PAM常被误诊为粟粒性肺结核，需结合病史、临床症状、体征特别是影像学特征进行鉴别，需要注意的是PAM可合并粟粒性肺结核。
另外，还需要与肺泡蛋白沉积症、结节病、矽肺、代谢性的肺钙化、含铁血黄素沉着症等相鉴别(相似的影像学表现)。
12、肺泡微结石症能够被治愈吗？治疗方案有哪些？
比较遗憾，目前没有肯定的、有效的治疗方案。对轻度缺氧的患者可予以氧疗，症状严重的可进行持续正压通气治疗。目前的药物治疗有依替膦酸钠、糖皮质激素，还可以采用支气管肺泡灌洗以及肺移植等手段，肺移植是终末期PAM有肯定疗效的治疗方法，但是手术指征、手术方式及手术时机没有一致的意见。
13、导致肺泡微结石症最大的死亡原因是什么？
导致PAM患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并发呼吸道感染。
14、肺泡微结石症可能需要的家庭医疗设备有哪些？
PAM患者可能需要某些家用医疗设备以改善生活质量，如家庭制氧机、家用呼吸机等等。