1、什么是穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）？

穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）又称巨气管支气管症（tracheobronchomegaly,TBM），为病因不明的气管和主支气管显著扩张, 常伴有气管憩室、支气管扩张及反复发作的下呼吸道感染，甚为罕见。

2、什么是气管？

气管以软骨、肌肉、结缔组织和粘膜构成。软骨为“C”字形的软骨环，缺口向后，各软骨环以韧带连接起来，环后方缺口处由平滑肌和致密结缔组织连接，保持了持续张开状态。管腔衬以粘膜，表面覆盖纤毛上皮，粘膜分泌的粘液可粘附吸入空气中的灰尘颗粒，纤毛不断向咽部摆动将粘液与灰尘排出，以净化吸入的气体。正常人的气管：成年正常气管, 左、右主支气管直径分别为30 mm、23 mm和24 mm。

3、什么是支气管？

支气管（bronchi），是指由气管分出的各级分枝，由气管分出的一级支气管，即左、右主支气管。 左主支气管与右主支气管相比较，前者较细长，走向倾斜；后者较粗短，走向较前者略直，所以经气管堕入的异物多进入右主支气管。

4、气管的位置在哪里？

气管上端平第6颈椎体下缘与喉相连，向下至胸骨角平面分为左、右支气管为止，成人全长约10-12厘米，含15-20个软骨环。分叉处叫气管杈。根据行程，气管可分为颈、胸两段，颈段较浅表，在胸骨颈静脉切迹上方。

5、什么是气管支气管憩室？

气管支气管憩室（tracheobronchial diverticula，TBD）是一种由于各种原因所致主要累及气管和主支气管，突出于气管和支气管腔外的囊性病变。

6、什么是支气管扩张？

支气管扩张是由于支气管及其周围肺组织慢性化脓性炎症和纤维化，使支气管壁的肌肉和弹性组织破坏，导致支气管变形及持久扩张。典型的症状有慢性咳嗽、咳大量脓痰和反复咯血。主要致病因素为支气管感染、阻塞和牵拉，部分有先天遗传因素。患者多有麻疹、百日咳或支气管肺炎等病史。

7、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）好发年龄与发病率是多少？

TBM发病年龄不等，据报道发生年龄18 个月～80 多岁，常见发病年龄为30～50 岁，发病率0．5％～1．5％，男性居多，男女比例为8∶1，且吸烟者居多。在这些患者中，支气管扩张、气管憩室和气管支气管壁运动障碍发生率较高，分别为49.2％、33.6％和28.9％

8、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）典型的临床表现有哪些？

常见临床症状为咳嗽、反复肺部感染和进行性劳力性呼吸困难。也有部分患者表现为咯血、大量脓痰、自发性气胸及杵状指。该病临床症状轻时可无症状，肺功能甚至可以维持正常，严重时出现呼吸困难甚至死亡。

9、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）典型的影像学表现有哪些？

主要的影像学表现包括： ①气管和（或）主支气管明显扩张；②扩张的气管或支气管与相邻的正常支气管分界明显； ③气管支气管壁软化、变形并伴有憩室形成；④反复发生肺部感染。

10、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）诊断标准是什么？

穆尼尔-库恩综合征诊断标准为气管和（或）中央主支气管直径超过平均值加3 个标准差。参照Menon 等制定的标准，女性患者气管的横径及矢状径分别超过21 mm 和23 mm，左、右主支气管的直径分别超过17．4 mm 和19．8 mm，需考虑此病；而男性患者气管的横径及矢状径分别超过25 mm 和27 mm，左、右主支气管的直径分别超过18．4 mm 和21．1 mm， 需考虑此病。

11、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）的病理表现有哪些？

穆尼尔-库恩综合征的病理基础为气管主支气管壁的弹力纤维和平滑肌萎缩或纤细，导致管腔特征性的球形膨胀，且这种异常扩张甚至可延伸至主支气管以下直至第三级支气管，而气道远端第四、第五级支气管其管径通常是正常的。之后，气管扩张和管壁塌陷进一步加重，支气管壁的纤维结缔组织消失，导致气管软化形成，进而气管黏膜通过气管软骨间的空隙凸向气管腔内从而憩室形成。由于管壁异常无力，导致用力呼气和咳嗽障碍及纤毛运动障碍，产生的黏液物质不易排出，致使肺部反复发生感染，最终可导致支气管扩张、肺气肿等。

12、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）分型有哪些？

根据病因分成4个类型：(1)①婴儿期行支气管镜后并发TBM；②婴儿期或孩童时期行气管插管后并发TBM；(2)①肺部感染后并发TBM；②肺间质纤维化并发TBM；(3)有其他肺外组织弹力下降并发TBM；(4)其他原因不明的TBM患者。这有利于了解TBM的发病机理，并对该病进行防治。

部分学者将巨气管支气管症分3 个亚型：①气管和主支气管对称性的均匀扩张；②气管和主支气管显著扩张并伴有偏心性憩室形成；③多发憩室及囊状扩张，并向远端支气管延伸。

13、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）鉴别诊断有哪些？

本病需要与其他原因导致的继发性气管扩张相鉴别，如Williams-Campbell syndrome、结缔组织病，皮肤松弛症、继发性的气管黏膜疝样突出等。Williams-Campbell 综合征是一种罕见的先天性疾病，由于软骨缺乏而导致的囊性支气管扩张，常累及第4～6 级支气管，而气管及左右主支气管管径通常正常；而TBM 患者主要累及气管至第3 级支气管而远端支气管正常。当TBM 患者伴发憩室形成时,需要与气管黏膜疝样突出相鉴别,该病是一种原因不明的以气管黏膜局限性扩张为特点的疾病，最常累及气管黏膜右后壁，其扩张程度随气管压力改变而变化,而TBM 患者憩室除累及气管外,左右主支气管也常累及且憩室一般呈多发性。

本病也应与获得性气管巨大症鉴别, 后者见于弥漫性肺纤维化患者中, 由于两侧肺的纤维化而增加的肺的弹性回缩压, 长期作用到气管两侧壁上呈相反的牵引力, 导致气管扩大。此外,长期的气管内插管,可引起获得性气管软化,它虽然多引起气管局限性狭窄,但偶尔也可引起局限性甚至弥漫性气管扩大。获得性气管巨大症之气管扩大常随肺纤维化之进展而加重,且无主支气管扩大,可与本病鉴别。

14、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）发病机制是什么？

本病发病机制不明，目前主要有以下2 种假说。多数学者认为TBM属于先天性疾病，也有学者曾报道TBM 可能是一种家族性的常染色体隐性遗传病。少部分学者认为该病属于获得性疾病,可能与成人肺间质纤维与哪些疾病有关。

15、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）可能与哪些疾病并发？

目前已报道的与TBM并发的疾病有淀粉样变性、纤维组织细胞瘤、单纯性生长激素缺乏症、轻链沉积病、先天性皮肤及皮下血管脆弱症、皮肤松弛症、马凡综合征、强制性脊柱炎、IgA 肾病、共济失调-毛细血管扩张症、X 连锁丙球蛋白缺乏血症、强直性脊柱炎等。

16、诊断穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）需要做哪些检查？

肺功能检查常出现气流速下降、潮气量及无效腔通气量增加。胸片在诊断TBM中有一定的作用，但有时易误诊。CT在该病的诊断中起重要的作用，它可以测定气管的直径，CT三维成像还可以构建支气管树的模型。随着呼吸介入技术的发展，电子纤维支气管镜检查成为TBM诊断的首选。电子纤维支气管镜可以直观地了解气管和支气管在呼吸及咳嗽状态下的扩张程度。同时组织活检可以显示弹性纤维和平滑肌纤维的萎缩情况及软骨环的缺失，为TBM的诊断提供直接依据。

17、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）治疗有哪些？

TBM患者治疗的目的在于控制气道的进一步损伤，若患者有吸烟或职业粉尘、刺激物接触史，可以通过避免接触这些因素而减轻对气道的损害，对于伴发支气管哮喘、慢性阻塞性肺病、慢性支气管炎的患者需积极治疗伴发疾病。无症状的TBM患者通常无需特殊治疗。有症状的TBM患者主要是预防感染并发症，及时予吸氧、物理排痰、化痰等对症治疗，当患者出现急性感染时需使用抗生素治疗。对于有劳力性呼吸困难的TBM患者，使用聚丙烯网的气管支气管成形术或者经硬质支气管镜的气管Y型支架植入术，可以改善TBM患者症状、生活质量及活动耐量。对于终末期TBM患者，肺移植也可作为一种治疗手段，但无法降低本病的病死率。另外，有学者建议所有确诊的TBM患者无论有无症状，都应接种流感及肺炎球菌疫苗，以避免反复肺部感染。

18、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）会遗传吗？

有研究表明该病为常染色体隐性遗传, 一般父母均为致病基因携带者, 其子女的再发风险为25 %。

19、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）可能被误诊吗？

穆尼尔-库恩综合征常被误诊为支气管扩张，此例患者在在未行影像学检查时亦被诊断为支气管扩张。在胸部X 线片上，依据气管及左右主支气管的直径超过平均值加3 个标准差，但平片常因潜在的放大率及其他因素导致测量不准确，且容易误诊，目前逐渐由胸部CT取代。

20、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）能治愈吗？

非常遗憾，对于MKS 的治疗目前尚无特效方法，目前尚不能被治愈，但能通过药物等综合治疗延长生命。

21、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）患者有哪些禁忌？

若患者有吸烟或职业粉尘、刺激物接触史，可以通过避免接触这些因素而减轻对气道的损害。

22、导致穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）患者死亡的最大原因有哪些？

导致患者死亡的主要原因有下呼吸道感染并发呼吸衰竭。

23、穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）患者的家族史影响治疗吗？

目前的研究表明，不管是家族性穆尼尔-库恩综合征还是散发性穆尼尔-库恩综合征，两者的治疗原则并没有明显区别。但是，随着精准医学的发展，基因治疗的开展，家族性穆尼尔-库恩综合征有望获得针对特定基因突变的精准治疗，从而到达根治疾病的可能。

24、如何照顾患有穆尼尔-库恩综合征（Mounier-Kuhn syndrome）的亲人？

   穆尼尔-库恩综合征患者的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点：

   （1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪；

   （2）预防感染：患者气道存在病理损害，极易发生感染，生活中要注意尽量避免劳累，若患者有吸烟或职业粉尘、刺激物接触史，尽量避免让患者接触这些因素，患者痰量较多时，辅助患者拍背排痰。

   （3）饮食：由于患者免疫力较低，所以应选择富含营养的食物，进食时要注意防止患者误吸而引起感染。