囊性纤维化（Cystic Fibrosis）是一种单基因常染色体隐性遗传病遗传性疾病，主要是由于编码囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）蛋白的基因(位于7号染色体)突变引起，可以影响呼吸系统、消化系统和生殖系统等多种器官功能，导致全身外分泌腺分泌物浓缩粘稠，造成阻塞，并最终导致器官功能损伤，通常以慢性梗阻性肺部病变，肺部慢性感染和炎症，慢性消化系统问题和汗液电解质异常升高为主要特征。产生非常咸味的皮肤汗液，持续咳嗽，有时伴有痰，频繁的肺部感染（包括肺炎或支气管炎），喘息或呼吸急促，生长或体重增加不良，频繁油腻、体积大的粪便或排便困难，男性不育等症状。
2、什么是囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）蛋白？
囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）蛋白是一种阴离子通道蛋白，主要表达于呼吸道、胆管、胰管、肠道等外分泌腺导管上皮细胞，是水和盐进出细胞内外的「开关」，对于细胞内外水平衡和盐平衡的维持至关重要，维持正常的气道，胆管，胰腺管，汗腺及生殖腺等器官的分泌物分泌。
囊性纤维化也被称为CF，粘液瘤或粘液粘稠病。
据估计，全球范围内有7万至10万人患有囊性纤维化。每年约有1,000例新的CF病例被诊断出来。每25个人中就有1个人携带有导致CF的异常基因（缺陷型CF基因）。CF在白种人群中最常见，发病率1/1800中至1/25000，而亚洲人中该病较为罕见，不同地区发病率有所不同，日本CF发病率低至1/35万，国内缺乏该病发病情况的流行病学统计数据，但近年来随着对该病认识的提高及基因检测技术的发展，我国对CF的诊断也有所增加。
囊性纤维化是一种单基因常染色体隐性遗传病，主要是由于编码囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）蛋白的基因突变引起。依据CFTR合成、结构、功能的异常可以将这些突变分为Ⅰ~Ⅵ类6类突变，前三类突变临床表现典型，是西方国家发现的主要突变位点。中国人CF病例突变位点不属于前3类，多为少见突变。编码囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）蛋白的基因发生突变，造成CFTR蛋白缺失或者功能活性降低，这就意味着人体内的细胞无法有效地移动盐和水，导致外分泌腺细胞异常分泌电解质、体液、大分子物质，分泌物不能及时清除，浓缩，阻塞，产生一系列的临床表现，并最导致器官损伤。
6、怎么确定自己的孩子会不会患囊性纤维化？
囊性纤维化患者有两个缺陷型CF基因（分别从父亲和母亲中各遗传一个），其父母均至少有一个缺陷型CF基因。只有一个缺陷型CF基因的人被称为携带者，但他们并没有患这种疾病。如果两个CF携带者要有一个孩子的话，那么这个孩子就有25%的可能性患有囊性纤维化，50%的可能性是CF携带者但不会患病，25%的可能性既不是CF患者也不是CF携带者。缺陷型CF基因存在轻微异常称为突变，已经发现该病有超过1700种的突变类型。大多数基因检测只筛选最常见的CF突变。因此，可以通过基因检测结果确定是否为CF基因携带者。
如果您的家族中有人患有囊性纤维化，那么您可能比一般人群更容易成为携带者。
CF是一种多系统疾病，会产生多种症状及体征，包括：
在患有囊性纤维化的人中，呼吸道分泌物比正常情况下的分泌物更厚更粘稠，可以造成小气道的阻塞，粘液堆积，细菌繁殖并导致感染。典型的症状包括持续性咳嗽，咳大量黏痰，喘息，气短和呼吸困难以及反复的肺部感染。查体常见杵状指（趾）（指（趾）尖末端组织增生肥厚，呈杵状膨大）。
新生儿可发生胎粪性肠梗阻，稍大可有肠套叠，直肠脱垂。常有胰腺分泌功能不全，增稠的粘液分泌物阻断消化液从胰腺的正常释放，食物不能被很好地消化或吸收，特别是脂肪食物和脂溶性维生素（维生素A，D，E和K），导致肠道功能紊乱，如肠梗阻或频繁的油性大便，腹部和腹部疼痛，便秘和长期腹泻，造成营养不良，发育不良和体重增加不良等。胆汁分泌不良可有黄疸、肝硬变、脾功能亢进。
汗腺排出大量的钠和氯（盐），导致非常咸味的汗水。
不育（男性）和生育力下降（女性）。
这些症状通常在出生后的第一年内出现，但在少数情况下可能不会出现，直到童年或以后。
其他症状可能包括鼻窦感染和鼻息肉。一些囊性纤维化的成人也可能会囊性纤维化相关的糖尿病（CFRD），关节炎，骨质疏松症和肝脏问题。
8、囊性纤维化哪些功能和正常人没区别？
CF不会影响很多事情，如不会导致智力迟钝或学习问题，也不影响行动能力等。
没有，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，男女性别的患病概率没有差异，在男女中都是常见的。
是的，囊性纤维化对多种种族背景的人都有影响，且在白种人群中更常见。
考虑到CF对不同的人存在不同的影响，对于不同年龄的人来说，预期寿命可能会有所不同。目前CF患者的中位预期生存时间为41岁。这意味着根据统计资料，目前有一半的囊性纤维化患者会活到41岁以上。
囊性纤维化是一种非常复杂的疾病，目前已经发现的囊性纤维化基因有超过2,000个突变类型，不同的突变类型将决定患者所经历的症状以及严重程度。并不是所有的囊性纤维化患者都会有各种症状，症状的严重程度也可能会有所不同。
CF的完整诊断评估主要根据典型的临床表现、家族史、新生儿筛查、汗液测试和因检测。
可以通过产前和通过新生儿筛查筛查出CF，大多数儿童在2岁时被诊断出来。
对于先前未诊断过CF的成年人，如果存在CF的临床表现，如慢性、反复鼻窦及肺部疾病，营养不良和消化系统疾病，男性不孕或有CF家族史，怀疑患者有CF，可以进行汗液测试。该测试测量出汗中含盐量。如果测试结果呈阳性，则意味着所收集的汗液比正常的汗液含有更多的盐。
怀孕期间，可以通过羊膜穿刺或CVS检查胚胎筛查是否存在囊性纤维化。有时，如果婴儿出现胎粪性肠梗阻（肠梗阻通常与囊性纤维化相关），可以在超声扫描中检出，可能怀疑有CF。
大多数人不知道自己是否是携带者。如果您的大家庭中有人患有囊性纤维化，您应该询问医生，因为您比一般人群更容易成为携带者。
是的，婴儿在出生后可以进行囊性纤维化筛查。
女性患者的生育能力通常是正常的或者只是稍微降低，但是大多数患有囊性纤维化的男性不育。这是由于输精管（将精子从睾丸输送到阴茎的管）异常或缺失所致。输精管被完全阻塞或完全不存在。尽管可以产生精子并且性功能完全正常，但男性CF患者很少会自然的生下孩子。然而，随着体外受精和精子吸引（从睾丸中直接提取精子）技术的进展，使得一些患有囊性纤维化的男性可以在临床帮助下获得孩子。如果女性CF患者的身体状况很差，则不建议其生孩子，因为怀孕和分娩可能会会对他们的健康产生严重损害。
囊性纤维化是一种遗传病，目前无法治愈。
19、囊性纤维化有哪些治疗措施？
囊性纤维化患者通常需要采取严格的每日治疗方案，以维持健康。包括进行物理治疗，减少肺部分泌物堆积，口服、吸入或注射药物帮助清除粘液和对抗感染，服用酶片帮助消化食物以及针对缺陷性囊性纤维化跨膜转到调节因子（CFTR）蛋白的新疗法等来改善疾病的症状等。建议患者每年接种流感疫苗，预防感染。随着时间的推移，器官功能会逐渐降低，囊性纤维化患者可能需要器官移植。肺移植是囊性纤维化患者最常见的类型，因为通常肺部受囊性纤维化影响最大。然而，有些患者的肝脏，肾脏或胰脏也可能会存在问题，可能需要移植这些器官。
并不是所有患者都适合进行移植，移植只适用于病情严重，所有形式的常规治疗均无效的患者。
移植后一些人仍然能够存活长达10年，统计数字显示，约有70％的囊性纤维化患者移植后可生存五年，但也有一些人不能够从移植中恢复过来。虽然移植往往会提高生活质量，但手术也带来了风险，移植后需要长期服用药物来抑制免疫排斥反应。
在大多数囊性纤维化患者中，胰腺管被粘稠的粘液堵塞，导致胰腺分泌的消化液无法释放到肠道，造成CF患者不能很好的吸收和消化食物。除了服用酶片来帮助消化食物外，大多数囊性纤维化患者每天所需的热量比不患有囊性纤维化的人要多20％到50％。有些患者可能需要更多。鼓励囊性纤维化患者吃蛋糕，薯片，巧克力和其他被认为“不健康”的食物（高热量食物）。应该保持健康的体重，因为它可以帮助身体更有效地对抗疾病所致的肺部感染感染和体重减轻。
大多数患有囊性纤维化的婴儿需要立即开始服用消化酶，并开始物理治疗以帮助肺部清除粘液。如果CF在出生时就被诊断并且早期开始预防性治疗，那么患者可以活得更长，并且具有更高的生活质量。
基因治疗是指将外源正常基因导入到患者体内，使外源基因表达出正常的产物发挥作用，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。近年来针对CFTR的特异性基因治疗研究取得了令人瞩目的成果。美国食品药品管理局于2012年批准Ivacaftor用于囊性纤维化治疗。美国FDA与2017年5月17日批准ivacaftor扩大适应症范围，可用于33种CFTR基因突变型患者的治疗，此前仅可用于治疗10种CFTR基因突变型囊性纤维化。针对其他突变的基因治疗也正在研究。
基因治疗并不能治愈囊性纤维化，但有效的基因治疗可以阻止或预防肺损伤，肺损伤是导致90％的囊性纤维化患者死亡的主要原因。
基因治疗可以使大多数囊性纤维化患者受益，并且无论年龄大小，都可以采用正确的基因取代错误的突变基因。虽然不能扭转肺部损伤，但会阻止肺功能的进一步恶化。
体细胞（形成生物体的生物细胞）由干细胞群体补充，干细胞具有独特的分裂能力可以产生自身干细胞和其他类型的细胞。
有两种类型的干细胞。第一种是胚胎干细胞，它们来自胚胎。另一种是诱导多能干细胞（iPS也称为iPSC），是通过将患者自身的成熟细胞（如血细胞） 转化回干细胞而形成的。干细胞可以替代并补充体内受损的细胞，这一特性使科学家们发现了干细胞在再生医学和疾病治疗中的可能用途。如果在干细胞上使用基因疗法，那么就能纠正干细胞产生的所有细胞中的基因缺陷。然而，干细胞治疗的研究还处于初期阶段。 治疗囊性纤维化的干细胞疗法尚未在欧洲或美国批准使用，治疗尚未成功进行临床试验。
需要更多关于干细胞及其行为的基本信息才能用于开发治疗囊性纤维化。科学家目前不知道在肺部产生细胞的干细胞的位置，尚不清楚将干细胞移植到肺部是否可行。移植的干细胞在体内行为如何也仍未知晓。所以需要更多有关干细胞的研究来明确其是否可以用于囊性纤维化的治疗。
患者有哪些禁忌？
29、导致CF患者死亡的最大原因有哪些？
目前已知囊性纤维化慢性肺病、移植后并发症和囊性纤维化相关性肝病为该病三大首要死因。有研究表明，肺部病变占囊性纤维化致死因素的85%-90%。
30、患者可能需要的家庭医疗设备有哪些？
CF患者可能需要某些家用医疗设备以协助日常生活，如：制氧机、呼吸机、排痰仪、轮椅等。