1、什么是遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）？

遗传性出血性毛细血管扩张症HHT又称为Osler-Rendu-Weber病, 是一种少见的常染色体显性遗传病,以血管扩张和出血为主要表现。经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。

2、什么是遗传性疾病？

遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。遗传病的种类繁多，表型复杂，即使是同一种遗传病也可有不同的临床表型，而类似的临床表型也可由不同的遗传病所致。因此，遗传性疾病的早期诊断是一个普遍性难题。

3、什么是毛细血管？

毛细血管（capillary）是管径最细，平均约为6～9μm，分布最广的血管。它是连接微动脉和微静脉的血管。它们分支并互相吻合成网。管壁薄，通透性强。其功能是利于血液与组织之间进行物质交换。各器官和组织内毛细血管网的疏密程度差别很大，代谢旺盛的组织和器官如骨骼肌、心肌、肺、肾和许多腺体，毛细血管管网很密；代谢较弱的组织如骨、肌腱和韧带等，毛细血管网则较稀疏。毛细血管数量很多，除软骨、角膜、毛发上皮和牙釉质外，遍布全身。毛细血管内血液流速慢，弹性小，通透性大。这些特点有利于血液与组织之间充分进行物质交换。

4、什么是常染色体显性遗传病？

常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

5、什么是动静脉畸形？

动静脉畸形主要表现为粘膜或粘膜下小血管异常，严重的瓣膜性心脏病，慢性肾功能衰竭，消化道出血，慢性肝病，胶原性血管疾病。在明确诊断后可以通过手术治疗。动静脉畸形一旦发生消化道出血，在患者的病程中就会经常出现消化道的反复出血，慢性贫血或严重的急性消化道出血.动静脉畸形的常见部位是胃，十二指肠，近端小肠或右半结肠.放射性毛细血管扩张症的出血部位取决于以前照射过的区域位置。

6、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的主要症状有哪些？

HHT儿童期可发病，出血症状随年龄增长逐渐加重，主要症状是受累血管反复难治性出血，以鼻出血最常见，部分患者伴有胃肠道毛细血管扩张、肝动静脉畸形、肺动静脉畸形、眼底血管扩张以及脑动静脉畸形等多脏器毛细血管扩张，出现咯血、黑便、血尿、眼底出血等，严重者出现脑出血。

7、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的发病率与其它脏器受累的发病率是多少？

HHT 在人种与地理上具有广泛的分布，在世界范围内的患病率在1/5000，可累及不同种族人群，男女均可患病。我国尚无HHT流行病学调查方面的数据。患者多有家族遗传史，也有部分为散发病例。HHT儿童期可发病，出血症状随年龄增长逐渐加重，约50%的患者在20岁之前出现鼻衄，78%～96%的HHT患者最终出现鼻衄，HHT患者肝脏受累率达30%～73%，约23%HHT患者伴发脑血管畸形，肺动静脉畸形在HHT患者中发病率约为15%～50%。尽管80%的HHT患者在内镜检查或胶囊内镜检查时有胃或小肠的毛细血管扩张，但只有25%～30%的患者直到五六十岁以后才出现胃肠道出血症状。很少有患者在四十岁之前出现明显的胃肠道出血症状。

8、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的诊断标准是什么？

依据2000年国际HHT基金科学顾问委员会制定的临床诊断标准。①鼻出血：反复自发性鼻出血；②皮肤黏膜毛细血管扩张：如嘴唇、口腔、手指和鼻部等处的多发毛细血管扩张；③内脏受累：包括胃肠毛细血管扩张（伴或不伴出血）、肺动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、脑动静脉畸形和脊椎动静脉畸形等；④家族史：根据上述诊断，患者一级亲属中，至少有1位被诊断为HHT。符合上述4项中的3项或以上即诊断为本病，具备以上2项为可疑，少于2项可以排除HHT。

9、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）要做哪些检查？

患者应行血常规、凝血功能、内脏增强CT、内脏血管造影、胃肠镜、眼底镜、毛细血管镜等辅助检查均有助于血管病变的检出。对于有阳性家族史的儿童进行基因突变筛查有助于鉴别诊断儿童HHT。

10、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的病理改变有哪些？

该病病理改变为皮肤、黏膜或内脏毛细血管或小动脉管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏，甚至毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，导致毛细血管扩张、动静脉畸形和静脉血管瘤。

11、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）需要与哪些疾病鉴别？

本病应与其他血管扩张疾病相鉴别，如CREST综合征、蜘蛛痣、全身弥漫性血管角化病、血管发育不良症（angiodysplasia）、共济失调毛细血管扩张症。此外，也应和血液病相鉴别，后者一般通过血液学和凝血功能检查可诊断。本组病例的凝血指标，包括PT、PT活动度和APTT在正常范围内，FIB低于正常值应该和长期慢性失血有关。

12、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的治疗有哪些？

目前，HHT缺乏特效治疗方法，主要为对症治疗，浅表出血可采用局部压迫止血,内脏出血处理比较棘手,可局部使用止血剂或手术缝合或切除病变。慢性失血性贫血可长期补充铁剂及叶酸, 出血多者需输血。鼻出血可采用鼻腔填塞,输血,对肺动静脉瘘、肝动静脉瘘和脑血管动静脉瘘等严重血管畸形也可行预防性栓塞治疗。有报道采用雌激素类药物、达那唑或促凝血药物如氨基乙酸对减少出血有一定效果；等离子或激光止血也是目前临床常用手段。

13、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的预防有哪些？

对本病重在预防,注意保护皮肤豁膜，避免局部损伤、过度疲劳及能使血容量增加、血压升高的易诱发出血的因素,预防感冒、发热,避免扩血管药物的应用,予空气湿化及生理性海水喷鼻等。加强对患者及家属的随访,早期发现内脏病变,做到早期诊断和早期治疗。

14、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）基因检测的目的是什么？

HHT 是一种常染色体显性遗传病，未来可以对无临床症状但家族中有HHT 的个体行基因检测，早期明确诊断，进而采取相应的预防措施，避免儿童和成人患者骤然出现危及生命的大出血。HHT基因检测的目的是，明确HHT患病家系的具体突变位点，使得不符合HHT临床诊断标准的亲属（通常是儿童和年轻人）也能够及时确诊。

15、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）容易误诊吗？

HHT患者早期容易被误诊，患者常因鼻衄反复就诊于耳鼻喉科、血液科，或因其他临床表现就诊于神经科、呼吸科、消化科等，建议及时就诊于专科门诊，行内脏血管影像学检测，及早发现可能存在的无症状脑和肝等部位的动静脉畸形，及早干预，避免致命性并发症，特别是脑出血的发生。

16、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）能治愈吗？

目前，HHT缺乏特效治疗方法，主要为对症治疗。

17、导致遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者死亡的最大原因有哪些？

导致HHT患者死亡的主要原因有脑血管畸形引发的脑出血，消化道受累引发的消化道大出血，肺动静脉畸形血管破裂引发自发性血胸等致死性并发症。

18、如何照顾患有遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）的亲人？

HHT患者的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点：

   （1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪；

   （2）止血：大量活动性出血时指导患者绝对卧床休息，出血停止后逐渐增加活动量。平时应注意观察皮肤、牙龈有无出血点,及时就诊。已出现出血病人亲属应严密观察出血部位、出血量，注意有无皮肤黏膜瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血、呕血、便血、 血尿。注意有无头痛、呕吐、视力模糊、等颅内出血症状，如有上述症状需积极就诊。

（3）饮食：大量活动性出血时应禁饮食待出血停止后遵医嘱给予温凉流质饮食，以后视病情逐渐过渡到高热量、高蛋 白、高维生素类的半流食、软食。避免辛辣，刺激性、过敏性以 及粗、硬食物的摄入。

综上，患者应注意保护皮肤粘膜，避免局部创伤、过度劳累、感冒、发热、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。在行拔牙或口腔小手术时亦应慎重以免出血过多