1． 什么是遗传性大疱性表皮松解症（EB）？

   遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa）是一组罕见的遗传性皮肤病，简称EB。EB呈常染色体显性或隐性遗传，出生后皮肤及黏膜在受到轻微摩擦后即会出现水疱、糜烂。并可能伴有营养不良、生长发育迟缓、手足畸形、骨质疏松、消化道、呼吸道、泌尿生殖道狭窄等症状。

2． 遗传性大疱性表皮松解症（EB）有哪些类型？

   遗传性大疱性表皮松解症（EB）根据水疱及皮肤裂隙位置不同共分为四种类型：单纯型EB，水疱在表皮内；交界型EB，水疱在基底膜带透明层；营养不良型EB，水疱在致密板下方；Kindler 综合征（混合型），裂隙位于表皮内、透明板和致密板下。

3． 遗传性大疱性表皮松解症（EB）和其他大疱类疾病如何区分呢？

   遗传性大疱性表皮松解症（EB）多在出生后及2岁内发病，而获得性大疱性表皮松解症、大疱性类天疱疮及天疱疮等都多发于成人。根据家族史、各型的临床特征、免疫病理及透射电镜检查等特点一般可以区别开来。

4. 孩子出生患遗传性大疱性表皮松解症（EB）的概率是多少？

   据国外的统计和估算，EB的患病率约为百万分之二十，约2万个新生儿中会有一人患EB。男女两性和不同种族患病率没有明显差别。国内目前还没有这方面的权威统计，但是近年来报道的EB患者数量逐渐增加，这并不是发病率有了变化，而是医学进步和信息传播让越来越多的患者被大家所知。

5. 父母都正常，为什么会生出患遗传性大疱性表皮松解症（EB）的患儿呢？

   遗传性大疱性表皮松解症（EB）呈显性遗传或隐性遗传及基因突变。显性遗传的患者父母一方或双方也是患者，隐性遗传的患者父母双方都携带有一个致病基因但本身不发病。除此之外，父母基因都正常，孩子发生基因突变也可能患此病。

6．遗传性大疱性表皮松解症（EB）跟母亲怀孕期间的生活习惯有关吗？

   EB是一组遗传缺陷的疾病，在受精卵形成就决定了，跟孕期的生活习惯和其他因素无关。

7．遗传性大疱性表皮松解症（EB）会遗传吗？

     遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一类遗传疾病，父母一方患病或者双方为致病基因的携带者都可能将致病基因遗传给子女，遗传概率要通过遗传检测才能确定。

8. 遗传性大疱性表皮松解症（EB）会传染吗？

   EB是遗传性疾病，是不具传染性的。没有致病基因是不会患此病的，因此任何人都不会被传染，即使共同游泳或直接接触也不会。

9. 遗传性大疱性表皮松解症（EB）的临床表现有哪些？

   各型遗传性大疱性表皮松解症的共同特点是机械性脆性皮肤，眼、口腔、消化道及泌尿生殖道均可受累，表现为水疱、糜烂、溃疡及瘢痕形成。轻微的摩擦或碰撞就可使皮肤的某个超微结构部位发生分离而出现大疱，四肢关节的伸侧易发生，严重者可累及全身，各型EB愈后均可形成瘢痕，肢端皮损反复发作可使指趾甲萎缩或缺如，部分患者可见粟丘疹和头皮萎缩性秃发。单纯型临床症状最轻，常在2岁内发现摩擦部位出现大疱；交界型出生时即出现大疱，预后差，大多数在2岁内死亡；营养不良型病情多较重，水疱位置较深，常在出生时即出现，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指、趾间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手。也可累及黏膜，口咽黏膜的反复溃破、结痂可致患者张口、吞咽困难；预后不佳。常染色体隐性遗传营养不良型患者皮肤肿瘤发生率增高。

10．患遗传性大疱性表皮松解症（EB）后能和正常小朋友一样学习和生活吗？

   国外调查显示，49%的患者接受过高等教育，说明多数患者有上学的能力。少数患者病情较重，对于上学确实有困难。成年患者只有1/3患者有全日制工作，这表明患者在就业和工作上存在很大的困难。同时18岁以上的患者有14%患者生活半自理，5%患者无自理能力。

11．遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者的生存时间一般是多久?

   遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者的病情发展及转归跟各亚型有关。单纯型EB和显性营养不良型EB患者的预期寿命正常，但病情严重程度不一。严重泛发型隐性营养不良型（recessive dystrophic epidermolysis bullosa，RDEB），可在青年期死于鳞状细胞癌；交界型EB患者，在婴幼儿阶段死亡率高。

12．怀疑孩子得了遗传性大疱性表皮松解症（EB）怎么办？

如果怀疑孩子得了遗传性大疱性表皮松解症（EB），你可以到华西医院皮肤科李薇教授门诊就诊（李薇教授门诊时间参考华西医院华医通APP推出时间，2018年1~6月门诊时间：周二、周三全天，周五上午）就诊以明确诊断。如果不幸确诊患有此病，医疗团队会为您提供疾病咨询和拟定治疗方案，除此之外，由华西医院皮肤科国际伤口治疗师项红梅老师带领的伤口治疗团队也会为你提供专业细致的皮肤护理指导。

13. 确诊遗传性大疱性表皮松解症（EB）需要做哪些检查？

患者需要做皮肤活检和抽取血样送基因检测。送检皮肤组织除常规组织病理检查外，还包括免疫荧光和透射电镜。上述检查可以明确致病基因，确定分类。

14. 早期确诊遗传性大疱性表皮松解症（EB）并明确分型有哪些好处？

   据国内统计，未做过分型诊断的患者占一半以上。早期明确分型可以更有针对性的护理和治疗。隐性营养不良型EB易患鳞状细胞癌，因此早期明确分型有利于监测皮肤癌的发生。

15. 遗传性大疱性表皮松解症（EB）能治愈吗？

   目前的医疗水平尚不能治愈遗传性大疱性表皮松解症（EB），只能通过对症及支持治疗、避免受伤及皮损护理减轻患者的痛苦。

16. 目前遗传性大疱性表皮松解症（EB）如何治疗？

目前对于遗传性EB无特异的治疗方法，主要为对症处理，治疗及护理的基本原则为避免机械性创伤（如小心的使用填充绷带及穿宽松柔软衣物）和避免感染（合理选用温和、光谱局部外用抗生素软膏等）。伴有瘙痒者，可考虑短期局部用中效糖皮质激素软膏，口服抗组胺药等。对于出现疼痛者，可局部表面麻醉或系统止痛药，对于皮肤遗留挛缩性瘢痕导致关节挛缩、并指、畸形的患儿，食管挛缩、幽门闭锁，经久不愈、反复溃疡者，RDEB发生鳞状细胞癌的风险显著增加的患者可以考虑外科手术治疗，必要时伤口可行皮肤移植。

17. 遗传性大疱性表皮松解症（EB）的哪些治疗方式值得被期待?

①细胞治疗:可分为系统和局部细胞治疗。系统细胞治疗主要指骨髓移植和脐带血造血细胞移植。对于严重危及生命的EB患者，骨髓造血干细胞或脐带血造血细胞移植可作为一种系统治疗供选择，对于RDEB患者有显著的治疗效果。局部细胞治疗为局部皮内注射成纤维细胞、角质形成细胞或间充质干细胞。

②蛋白治疗:局部或静脉注射含有VII型胶原的蛋白制品对于基底膜带形成锚原纤维也有一定的作用，但可能会引起患者的排异反应。目前尚处于临床试验阶段。

③基因治疗：通过在体外培养由病毒介导纠正的无基因缺陷的自体细胞，移植到体内，使其发挥正常的功能，从而纠正表皮黏附异常。该方法仍处于临床前期，存在一定风险。

18. 遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者该如何护理？

   ①饮食：EB患者没有禁忌食物种类，但因水疱流失大量蛋白质，饮食上应给予高蛋白饮食（鸡蛋、牛奶、鱼肉等）；避免食用坚硬食物，以免造成口腔黏膜损伤引起水疱糜烂；消化道溃疡患者勿进食辛辣刺激食物。

   ②活动：EB患者应尽量避免剧烈活动，以免摩擦撞伤皮肤引起水疱和糜烂。

   ③穿宽松质软的衣服和鞋子，使用护垫、绷带、手套等保护易受摩擦部位。

   ④对于糜烂、破溃的皮肤，及时使用清洁消毒伤口，外用新型敷料、无菌纱布湿敷或广谱抗生素软膏外用（如果伤口清洁消毒到位，没有感染的迹象可以不使用），避免感染。

   ⑤可以使用不黏附的无菌合成水凝胶敷料进行伤口护理，手指分隔包扎保护，避免其畸形融合导致功能障碍。

19. 已经生了一个遗传性大疱性表皮松解症（EB）孩子，想要一个健康的孩子怎么办？

   有患EB风险的家庭可以事先检查致病的突变基因，在怀孕期间行绒毛膜穿刺、羊水穿刺、着床前遗传检测等进行产前诊断以判断胎儿是否携带EB致病基因及是否患病。