四川大学华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，医疗水平处于全国先进行列，在国际享有良好声誉。罕见病（Rare Disease），又称“孤儿病”，是指一组发病率和患病率极低的疾病，约 80% 为遗传性疾病。近年来党和国家高度重视罕见病防治工作，出台了一系列推动罕见病防治发展的政策。2018年和2023年国家卫生健康委等6部门先后联合制定了《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，共纳入罕见病207种。

为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，体现华西医院国家级疑难重症诊疗中心的战略定位，2016年医院设立了罕见病诊治中心，2021年初整合全院医教研资源后将其改建为具有专属组织机构代码的罕见病诊疗与研究中心（下称“中心”），2022年实行科级建制，成为一个联合华西四所附属医院共同打造的服务罕见病患者的实体组织。中心由分管院领导负责，设置办公室和罕见病专家委员会，配置专职管理人员。

中心在一体化组织架构下，建立了罕见病临床诊疗、教育培训、科学研究、服务保障、质量控制、国际交流及区域辐射七大基地，搭建产学研一体化平台。中心汇聚37个临床医技科室，纳入精准医学中心、生物治疗国家重点实验室、循证医学中心等10个研究所（室），及信息中心、国际合作与交流办公室、医保办公室3个职能部门，拥有45位首席科学家、百余位专家，组建了罕见病临床专家团队、研究支撑团队、服务保障团队，并与英国伯明翰大学建立了华西-伯明翰联合研究院，为来院的罕见病患者提供全方位诊治工作。四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心目前已经成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先中心。